zespół patau zdjęcia dzieci
fot. Adobe Stock Zespół Patau (Pataua) to bardzo rzadka, a zarazem bardzo ciężka postać trisomii chromosomu 13 (zaburzenie ilości materiału genetycznego). W praktyce niemowlęta nie dożywają do wieku przedszkolnego. Spis treści: Zespół Patau w liczbach: dane, statystyka Zespół Patau: przyczyny i prawdopodobieństwo wystąpienia Wykrycie i rozpoznanie Zespołu Pataua Objawy i leczenie Zespołu Pataua Zespół Patau w liczbach: dane, statystyka 1 do 8-10 tysięcy żywych urodzeń. Na tyle szacuje się częstość występowania trisomii13, 75% wszystkich chorych to przypadki wystąpienia pełnej trisomii 13, 20% chorych posiada translokację niezrównoważoną w obrębie chromosomów 13 pary (duplikację), czyli nagromadzenie dużej ilości materiału genetycznego pochodzącego z chromosomów, u ok. 5% przypadków stwierdza się mozaikowatość linii komórkowych: pacjent posiada zarówno komórki o prawidłowym kariotypie np. 46,XX, jak i komórki z trisomią 46,XX + 13, 70% chorych umiera w ciągu pierwszego miesiąca, ponad 90% dzieci nie dożywa końca 1. roku życia, ok. 5% pacjentów osiąga wiek 3 lat. Zespół Patau: przyczyny i prawdopodobieństwo wystąpienia Zapewne jak większość przyszłych rodziców obawiasz się, że twoje dziecko może urodzić się chore np. na Zespół Downa lub mieć inne wady wrodzone. Zespół Pataua jest rzadką chorobą, dlatego nie mówi się o niej nazbyt często - jest jednak śmiertelna, zwł. w wieku niemowlęcym. Kogo dotyka najczęściej i jakie są przyczyny trisomii 13? Nowo narodzone dziecko z Zespołem Pataua to najczęściej dziewczynka: płody męskie zazwyczaj umierają już w okresie prenatalnym. Dzięki dostępowi do nowoczesnych badań (np. testu NIFTY, USG genetycznego) lekarz jest w stanie z dużą dokładnością oszacować ryzyko ciąży obciążonej Zespołem Pataua. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z trisomią 13 chromosomu wzrasta, gdy: jeśli pierwsze dziecko zmarło na tę chorobę (0,5% większe prawdopodobieństwo), jeśli w rodzinie pojawiły się inne wady genetyczne, np. Zespół Downa (trisomia 21) lub Zespół Edwardsa (trisomia 18), wiek matki to 35 lat i więcej. Szczególnie ten ostatni czynnik ryzyka ma istotne znaczenie. Według badań korelacja wieku i prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z Zespołem Pataua jest zaskakująco miażdżąca dla kobiet, które chcą urodzić po 40-tce. Wykrycie i rozpoznanie Zespołu Pataua Aby wykryć Zespół Patau konieczne jest badanie USG wykonywane w II trymestrze ok. 13 tygodnia ciąży. Większość ciąż obarczonych trisomią 13 kończy się poronieniem w I trymestrze ciąży. Objawy zespołu Patau są charakterystyczne i powinien je dostrzec i opisać każdy lekarz wykonujący badanie USG II trymestru. Należą do nich: małogłowie, wady w budowie serca, opóźnienie w rozwoju anatomicznym, nieprawidłowości w linii środkowej mózgu, wady wrodzone twarzoczaszki (holoprosencephalia), przepuklina pępowinowa, dysfunkcje nerek. Ciężarna może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne polegające na pobraniu materiału biologicznego, np. amniopunkcję: badania cytogenetyczne dają 100% pewność. W przypadku potwierdzenia zespołu Patau u rozwijającego się płodu, rodzice stają przed decyzją o możliwości przedwczesnego zakończenia ciąży. Objawy i leczenie Zespołu Pataua Jeśli maluch dożyje do porodu, dostaje bardzo niską ocenę w skali Apgar. Trisomia 13 pary chromosomów wiąże się z typowymi objawami, takimi jak: niska masa urodzeniowa, małogłowie, wystające czoło, ubytki skóry głowy (głównie okolic owłosienia) – wrodzony zanik skóry, ciężkie malformacje OUN np. przodomózgowie jednokomorowe (brak struktur obszaru środkowego mózgu, często z pojedynczą komorą), hipoteloryzm lub cyklopia, nieprawidłowo wykształcony nos, obecność tzw. trąbki (proboscis), ciężki, głęboki rozszczep wargi i/lub podniebienia, malformacje oczu np. małoocze, częściowy ubytek siatkówki i naczyniówki, nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne, polidaktylia lub syndaktylia palców dłoni i stóp, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatne pięty, przetrwały przewód tętniczy w sercu, ubytki przegród międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej, wodonercze, torbielowatość nerek, przepuklina pępkowa, obojnacze narządy płciowe u chłopców, wnętrostwo, wady rozwojowe macicy – macica dwurożna, napady drgawek, hipotonia mięśniowa, głuchota, trombocytopenia, bardzo ciężkie upośledzenie umysłowe. Niespecjalnie można mówić o jakimkolwiek leczeniu, a jedynie o podtrzymywaniu czynności życiowych. W trakcie całego procesu niezwykle istotna jest pomoc ze strony poradni psychologicznej i genetycznej, w których rodzice mają możliwość uzyskania informacji dotyczących min. mechanizmu wystąpienia wady. Ze względu na obraz kliniczny i mnogość objawów postępowanie terapeutyczne uzależnione jest od stanu dziecka. Lekarze koncentrują się na podtrzymywaniu funkcji życiowych (wspomaganie oddychania lub pracy serca). Mały pacjent bardzo często wymaga nieprzerywanej hospitalizacji W przypadku większości pacjentów potrzebne jest wprowadzenie karmienia sondą (ze względu na wady budowy twarzoczaszki oraz rozszczep wargi i podniebienia). Więcej o diagnostyce prenatalnej: Badania prenatalne: kiedy i jakie powinnaś wykonaćCzy warto wykonać test PAPP-a?Kiedy wykonuje się amnioskopię? Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
Zespół Patau (trisomia 13) – objawy. Pierwsze objawy trisomii 13 w ciąży widać w II trymestrze ciąży, w badaniu USG. Należą do nich: brak przyrostu masy ciała; małogłowie; deformacje w obrębie twarzy i układu kostnego. Zespół Patau należy do wad letalnych (śmiertelnych). Dzieci z trisomią 13 najczęściej umierająZespół Patau Zespół Patau (zespół Pataua) jest zespołem wad wrodzonych, którego przyczyną jest obecność dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 13. Ryzyko pojawienia się Zespołu Patau – choroby genetycznej, wzrasta głównie u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35 roku Zespół Patau może składać się nawet kilkadziesiąt różnych objawów. Wszystkie one powodują bardzo poważne nieprawidłowości w wyglądzie noworodka oraz zaburzenia w obrębie wielu narządów Patau – objawy i przebiegZespół Patau można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży. Wówczas, podczas badania USG lekarz dostrzega, na przykład opóźnienie rozwoju fizycznego, czy małogłowie. Zasadniczo, Zespół Patau wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Dzieci z Zespołem Patau mają niską wagę urodzeniową. Ponadto, często występują u nich duże ubytki skóry głowy, rozszczep wargi i podniebienia oraz bardzo poważne zaburzenia narządu wzroku – w skrajnych przypadkach u dziecka w ogóle nie dochodzi do wykształcenia spotykane objawy u dzieci urodzonych z Zespołem Patau to w szczególności:niska masa urodzeniowaubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy)malformacja przodomózgowia oraz twarzy przebiegająca z wadami narządu wzroku, nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi lub podniebieniawady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)głuchotaanomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta)wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze), wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowejnapady drgawekhipotonia mięśniowaprzepukliny, przepuklina pępkowanaczyniaki włośniczkowe w okolicy czoławnętrostwowady rozwojowe macicyOkoło 70% dzieci z Zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, a przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle Patau – rozpoznanieO rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne (inaczej badanie kariotypu). Wynik takiego badania pozwoli stwierdzić, czy liczba chromosomów w kariotypie dziecka jest odpowiednia, czy może odbiega w jakiś sposób od klasycznych badań cytogenetycznychBadanie chromosomów metafazowych przeprowadza się, w przypadkach:podejrzenia wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, której podłożem mogłoby być zaburzenie w liczbie lub strukturze chromosomów – w takim przypadku konieczne jest również przebadanie najbliższych członków rodziny, celem potwierdzenia lub wykluczenia nosicielstwa np. translokacjiniepowodzeń rozrodu – nieprawidłowy kariotyp któregoś z rodziców może być przyczyną nawykowych poronieńbadań prenatalnych – wiek matki (po 37 roku życia) może predysponować do wystąpienia aneuploidii u dziecka (np. zespołu Downa)wystąpienia niektórych chorób nowotworowych– nieprawidłowy kariotyp w komórkach guza może ułatwić jego identyfikację, a co za tym idzie, również leczenie (cytogenetyka onkologiczna)Zespół Patau – badania prenatalneJednym z pierwszych badań, w trakcie którego można wstępnie rozpoznać zespół Patau, jest badanie USG. W przypadku podejrzenia Zespołu Patau, lekarz może skierować pacjentkę na badania prenatalne inwazyjne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Na podstawie pobranego materiału komórkowego wykonuje się badania cytogenetyczne, które z 99% pewnością mogą potwierdzić obecność Zespołu Patau, diagnostyka po narodzinach dziecka Po porodzie, w celu postawienia ostatecznego rozpoznania Zespołu Patau, ponownie wykonuje się testy genetyczne polegające na analizie Patau – leczenieZe względu na różnorodność objawów, leczenie dziecka z Zespołem Patau uzależnione jest od jego aktualnego stanu zdrowia. W związku z tym konieczna może się okazać np. operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia, czy wady serca. W leczeniu objawowym ogromną rolę odgrywa Patau – czynniki ryzykaRyzyko pojawienia się Zespołu Patau wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. roku życia. Innym czynnikiem podnoszącym ryzyko wystąpienia zespołu Patau jest nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13. pary przez jednego z Zespół Patau jest dziedziczony?Nawet jeśli jedno z rodziców jest nosicielem translokacji równoważnej – która jest jedną z przyczyn trisomii chromosomu 13 pary – nie musi dojść do przekazania potomstwu wadliwych genów. Istnieje także możliwość, że dziecko odziedziczy taką samą translokację zrównoważoną jak rodzic, jednak nie będzie odczuwało żadnych dolegliwości z tym związanych lub urodzi się z opóźnieniem rozwoju (ryzyko to jest wyższe niż przeciętna). Może się również zdarzyć, że ciąża zakończy się poronieniem. Niewątpliwie, diagnostyka prenatalna pozwala na wykrycie wielu wad genetycznych i rozwojowych. Będąc w ciąży, powinnaś szczególnie zainteresować się podstawową terminologią medyczną, aby mieć świadomość zmian, które zachodzą w Twoim organizmie. Dbając o siebie, troszczysz się również o zdrowie swojego dziecka.
Zespół Edwardsa - choroba, ze względu na anomaliami chromosomowymi, powoduje szereg nieprawidłowości i odchyleń w rozwoju dziecka. Jej przyczyną jest trisomia 18 chromosomu, czyli jej obecność dodatkowej kopii. Fakt ten prowadzi do powstania powikłań genetycznej natury. Ryzyko, że urodzi się dziecko z zespołem Edwardsa, jestZespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to bardzo rzadka, a zarazem poważna choroba. Objawia się szeregiem wad wrodzonych, które często uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Leczenie tej choroby jest bardzo skomplikowane, a całkowite wyleczenie niemożliwe Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) jest jedną z rzadziej występujących postaci trisomii chromosomalnej u noworodków. Choć dotyka zaledwie jedno na 8000-12000 dzieci, to uznaje się ją za wyjątkowo ciężką - wiąże się bowiem z szeregiem objawów. Chorobę rozpoznaje się po niewłaściwej liczbie chromosomów – w przypadku zespółu Patau występuje dodatkowy, 13 chromosom. Co to dokładnie oznacza? Zdrowy człowiek potrzebuje do normalnego życia dwóch kopii tego samego chromosomu. Trzecia zaś powoduje wady genetyczne, a nawet w niektórych przypadkach śmierć. Przy omawianym zaburzeniu, mamy do czynienia właśnie z taką sytuacją - w komórkach organizmu pojawia się trzecia kopia 13 chromosomu. Pojawienie się dodatkowego chromosomu jest wynikiem nieprawidłowego rozdzielenia się chromosomów rodziców podczas procesu podziału komórek rozrodczych. Według statystyk znacznie częściej pojawia się u płci żeńskiej, a płody płci przeciwnej w większości przypadków nie dożywają porodu. Najczęstsze choroby genetyczne Zespół Patau - diagnostyka Dziecko chore na zespół Patau ma bardzo słabe rokowania. Według statystyk większa część dzieci (aż 80 proc.), u których wykryto tę chorobę, umiera kilkanaście godzin po urodzeniu. Niewielki odsetek przeżywa do 12 miesiąca, a jeszcze mniejszy do 3 lat. O obecności wad wrodzonych rodzice mogą dowiedzieć się podczas badania USG. Genetyczne badanie USG to bardzo ważne badanie, które należy wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym przedziale bowiem są najlepiej widoczne elementy budowy ciała, dzięki czemu można ocenić prawidłowy rozwój konkretnych narządów (np. wady nerek). Badanie służy również ocenie prawdopodobieństwa ewentualnych chorób genetycznych. Wynik, który budzi wątpliwości lekarza, nie jest jednak wyrokiem - gdy w czasie badania zostanie wykryty nieprawidłowy rozwój fizyczny płodu, lekarz zleca dalszą diagnostykę. W celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby wykonuje się przesiewowe badania prenatalne - test PAPP-A oraz NIFTY. Dopiero kiedy te wyniki będą niepokojące, lekarz może doradzić przyszłej mamie badanie, które będzie w 100 proc. pewne. Chodzi o tzw. amniopunkcję, która jednak niesie ze sobą niewielkie ryzyko uszkodzenia płodu, nie jest więc obojętne dla kobiety i jej dziecka. Choć nie można powiedzieć, że przyczyną wystąpienia tej choroby jest wiek matki, w przypadku kobiet po 35 roku życia mówi się o zwiększonym ryzyku zachorowań. Zespół Patau - charakterystyczne objawy Jeśli w badaniu USG lekarz nie zauważy żadnych nieprawidłowości, pacjentka nie wykona żadnych badań, o chorobie dowie się dopiero po urodzeniu dziecka. Wtedy wykonuje się badanie krwi, które ma pomóc lekarzowi postawić diagnozę. Na wynik czeka się kilka tygodni. Zespół Patau diagnozuje się najczęściej po porodzie lub w pierwszych godzinach życia, bo objawy są widoczne gołym okiem. Dzieci obarczona tą chorobą rodzą się zazwyczaj ciężkim stanie i lekarze od razu podejmują działania mające na celu uratowanie życia i możliwość normalnego funkcjonowania. Dziecko z zespołem Patau może mieć następujące objawy: niska masa urodzeniowa, małogłowie, wystające czoło, małe oczy, często osadzone zbyt blisko siebie, niekiedy dziecko ma tylko jedno oko na środku głowy, braki skóry na głowie, niedorozwinięty układ nerwowy, obniżone napięcie mięśniowe, poważne wady narządu wzroku, głuchota, rozszczep wargi oraz podniebienia, położenie serca po prawej zamiast po lewej stronie, nieprawidłowy, zniekształcony nos lub całkowity jego brak, zniekształcone małżowiny uszne, zrośnięte palce u rąk i nóg lub dodatkowe palce, wodonercze, torbielowatość nerek, przepuklina, wykształcone narządy płciowe obu płci u chłopców, wady rozwojowe macicy, ciężkie upośledzenie umysłowe u dziecka. Zespół Patau - jak wygląda leczenie? Chorzy muszą być przez cały czas pod ścisłą kontrolą lekarza, wymagają częstej hospitalizacji i regularnej rehabilitacji. Lekarze indywidualnie traktują każdy przypadek i robią wszystko co mogą, by dać chorym noworodkom jak największe szanse na przeżycie. Trudno jednak mówić w tym przypadku o typowym leczeniu choroby, likwidowaniu objawów. Jeśli lekarzom uda się utrzymać dziecko przy życiu, niekiedy pojawia się konieczność operacji wad wrodzonych, np. serca. Czasami dokonuje się także korekcji rozszczepu wargi. Niektóre wady w części twarzy wymagają założenia dziecku specjalnej sondy nosowo-żołądkowej, służącej do karmienia. Z zespołem Patau wiążą się stosowanie szczególnej diety, dostosowanej do nieprawidłowo funkcjonujących nerek. Rodzice muszą również być świadomi, że opieka nad takim dzieckiem wiąże się z systematycznymi badaniami, kontrolą i ciężką pracą, by dziecko robiło postępy w rozwoju (choćby nauka mowy). W leczeniu objawowym dużą rolę powinna odgrywać fizykoterapia. Przeczytaj także: Najczęstsze choroby wieku dziecięcego: jak rozpoznać, objawy, leczenie Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania Wodogłowie u dziecka - przyczyny, objawy, rodzaje, leczenie Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzeń rozwoju, a za jej pojawienie się odpowiada uszkodzony gen MECP2 (zlokalizowany na chromosomie X). Zespół Retta może rozwinąć się tylko u dziewczynek. Objawy kliniczne zespołu Retta przypominają objawy autyzmu, choroba bywa także mylona z porażeniem mózgowym. Wielu ludzi nie zdaje sobie sprawy z tego, jak ogromny wpływ na nasze życie mają: drzewo genealogiczne i drzewo genetyczne. Drzewo genealogiczne jest tak naprawdę spisem naszych przodków, a tym samym jest spisem zapisanych genów, które mają ogromny wpływ na Twoje życie. Istnieje wiele chorób dziedziczonych genetycznie, dlatego warto znać historie swojej rodziny, żeby poznać ewentualne zagrożenie, jakie niosą za sobą choroby, które mogły zostać nam przekazane, przez któregoś także artykuł: Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z Zespołem Downa?Co to jest gen i chromosom i co może być w nich zapisane?Gen jest pojęciem, które oznacza podstawową jednostkę dziedziczności. DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy składa się z genów. Właściwie prawie każda komórka w ciele człowieka ma takie samo DNA. Większość DNA znajduje się w jej jądrze, pozostałą niewielka ilość możemy odnaleźć w mitochondriach. DNA przechowuje informacje za pomocą kodu. Składa się on z czterech zasad chemicznych:adeninyguaninycytozyny tyminyZasady te łączą się ze sobą, ale tylko w jeden sposób. Guanina może połączyć się jedynie z cytozyną a adenina z tyminą. Pary te nazywane są komplementarnymi parami zasad. Chromosom tworzą: DNA, białka histonowe i niehistonowe. Jest on nośnikiem informacji genetycznej, jest strukturą wewnątrzkomórkową. U organizmów prokariotycznych, czyli mikroorganizmów, których komórki nie zawierają jądra komórkowego oraz organelli komórkowych, chromosomem jest po prostu pojedyncza, kolista cząsteczka DNA. U organizmów eukariotycznych, czyli tych, których komórki posiadają jądro komórkowe z chromosomami, liniowa cząsteczka DNA ulokowana jest w jądrze komórkowym. W genach i chromosomach mamy zapisane nie tylko nasz wygląd, mogą się tam znaleźć także różnego rodzaju choroby. Grupę krwi również dziedziczymy po rodzicach. Na czym polegają choroby genetyczne?Choroby genetyczne są grupą chorób wywoływanych przez nieprawidłową liczbę albo budowę genów lub chromosomów. Są one wrodzone, dzięki dzisiejszej medycynie można je wykryć na bardzo wczesnym etapie życia płodowego albo zaraz po urodzeniu. Warto wiedzieć, że nie wszystkie choroby genetyczne dziedziczymy po dawnych krewnych, za część z nich odpowiada mutacja, która wystąpiła w plemniku bądź komórce jajowej, przed zapłodnieniem, znacznie rzadziej, ale jednak mutacja może wystąpić w którejś z komórek człowieka podczas wczesnego etapu rozwoju. Jakie występują choroby genetyczne?Choroby genetyczne można podzielić na trzy główne grupy:choroby jednogenowe - są to choroby, za które odpowiada zmiana pojedynczych genów, cierpi na nie około 2,5% populacji. choroby aberracji chromosomów - są to choroby, za które odpowiadają zmiany w liczbie lub strukturze wieloczynnikowe - są to choroby, które powstają przy pomocy działania czynników środowiskowych oraz genetycznychChoroby jednogenowe to:zespół Marfanachoroba Huntingtona achondroplazjahipercholesterolemia rodzinna fenyloketonurięhemochromatozanietolerancja laktozymukozwiscydozahemocystynurlahemofilia Ahemofilia Bdystrofia mięśniowa Duchenne'azespół Rettazespół Blocha-Sulzbergerakrzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem XChoroby aberracji chromosomów to:zespół downa (trisomia 21 chromosomu)zespół Pataua (trisomia 13 chromosomu)zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu)zespół Klinefelteradodatkowy chromosom Yzespół Turneratrisomia chromosom Xzespół Williamsazespół Pradera-Willegozespół Wolfa-Hirschhornazespół Angelmana zespół kociego krzykuduplikacje fragmentu chromosomunowotwory: białaczka, chłoniak, mięsakChoroby wieloczynnikowe to:cukrzyca insulinozależna typu Icukrzyca insulinozależna typu IIniektóre choroby nowotworowe: rak piersi, jajnika, nerki, tarczycy Alzheimera Badania genetyczne i testy DNA. Badanie predyspozycji do chorób dziedzicznych i nowotworówJeżeli w Twojej rodzinie wystąpiły jakieś choroby genetyczne, warto zrobić sobie badania genetyczne, które pomogą Ci określić stopień ryzyka zachorowania na dane schorzenie. Są one wykonywane już od lat 80. XX wieku, jednak w ostatnich latach cieszą się wyjątkową popularnością. Są także bardzo bezpieczne, można wykonywać badanie genetyczne w ciąży, nie stanowi ono dla niej zagrożenia. W każdej komórce człowieka jest zapisane DNA, które przechowuje informacje, które są prawie niezmienne, dzięki czemu badanie takie można wykonać w każdym okresie życia. Jest to bardzo ważne, ponieważ wady płodu, także wady letalne można wykryć nawet we wczesnym okresie prenatalnym. Oglądając zdjęcia dzieci z zespołem Patau lub zdjęcia wad płodów, można się przestraszyć, dlatego warto robić badania prenatalne i wykrywać ewentualne wady genetyczne płodu już na wczesnym etapie. Z pewnością życie dzieci z wadami genetycznymi, nie jest łatwe, często jest pełne bólu i cierpienia. Jak wygląda badanie prenatalne? Nie są one niebezpieczne, to jak będzie ono wyglądało, zależy od lekarza, można je zrobić za pomocą USG lub pobrać próbkę krwi, istnieją także metody bardziej inwazyjne jak pobranie płynu owodniowego, wiążą się one z większym ryzykiem. Jak się przygotować do badań prenatalnych? Najlepiej wcześniej dokładnie ustalić to ze swoim lekarzem, wszystko zależy od rodzaju możliwe jest dziedziczenie pozachromosomowe?Dziedziczenie pozachromosomowe, czyli dziedziczenie cech w inny sposób niż przez geny ulokowane w chromosomach, zgodnie z prawami Mendla nie jest dominujące - kryteria typu dziedziczeniaDziedziczenie autosomalne dominujące, jest sposobem dziedziczenia, w którym konkretna cecha jest sprzężona z innymi chromosomami niż chromosomy płci. Ryzyko przekazania choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco dzieciom wynosi 50%. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominującyrodzinna hipercholesterolemia,polipowatość jelita grubego,zespół Marfana,stwardnienie guzowate,nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza),choroba Huntingtona,achondroplazja Autosomalne recesywne - jakie chorobyChoroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny to:albinizmalkaptonuriaanemia sierpowatapłód arlekinrdzeniowy zanik mięśnifenyloketonuriagalaktozemiamukowiscydozaMutacje monogenowePowszechnie wiadomo, że choroby monogenowe są skutkiem uszkodzenia (mutacji) konkretnych genów, mogą to być między innymi takie choroby, jak:choroba Huntingtonazespół MarfanamukowiscydozaWady genetyczne i najczęstsze choroby genetyczne. Jak powstają?Trzy najczęściej występujące choroby genetyczne to: choroba Huntingtoona, zespół Downa oraz Huntingtona jest chorobą, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy, stopniowo uniemożliwia choremu kontrolowanie własnego ciała, występują coraz silniejsze drgawki, które nie tylko uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie, ale także przyczyniają się do pogorszenia stanu psychicznego. Chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym. Za zespół Downa odpowiada dodatkowa kopia genu, czyli trisomia. Średnio, na tę chorobę cierpi jedno na tysiąc urodzonych dzieci. Mukowiscydoza jest prawdopodobnie jedną z najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie. Odpowiedzialność za nią powodują recesywne allele chromosomu 7. Geny odpowiadają także za inne schorzenia: rdzeniowy zanik mięśni, niedobór homocysteiny a nawet nadpotliwość. Tytuł magistra otrzymała na Wydziale Fizjoterapii w Olsztyńskiej Szkole Wyższej. Ukończyła również Uniwersytet Medyczny w Łodzi na kierunku Farmacja medyczna. Dodatkowo posiada wiele kursów i szkoleń z zakresu badań klinicznych oraz prowadzenia biznesu w sektorze farmaceutyczno-medycznym. Zespół Pataua — objawy. Zespół Pataua objawy może dawać odmienne u każdego dziecka, gdyż jest złożony z kilkudziesięciu różnych wad. U niektórych dzieci nasilone są one bardzo mocno, a u innych są dużo mniej, dzięki czemu okres przeżycia jest dłuższy. Fot: abhijith3747 / Zespół Patau (Pataua), zwany także trisomią chromosomu 13, to rzadka choroba genetyczna, która objawia się poważnymi wadami wrodzonymi. Aż 80% noworodków z zespołem Patau umiera w kilka dni po urodzeniu. Ryzyko wystąpienia zespołu Patau wzrasta wraz z wiekiem matki. Jakie są objawy tej choroby? Zespół Patau to rzadka choroba genetyczna, która polega na nieprawidłowym rozmieszczeniu chromosomów w kodzie genetycznym. W 13 parze znajduje się jeden nadliczbowy chromosom - dlatego też choroba bywa nazywana trisomią (potrojeniem) chromosomu 13. Choroba należy do najrzadziej występujących ze wszystkich trisomii. Diagnozuje się ją u 1:8000 - 1:12000 urodzonych dzieci. Statystyki pokazują, że częściej spotykana jest u dziewczynek. Płody płci męskiej zazwyczaj nie dożywają porodu i ciąża kończy się poronieniem. Zaledwie około 20% dzieci dotkniętych tym schorzeniem przeżywa dłużej niż kilka dni od momentu narodzin. Zespół Patau - przyczyny występowania Nie sposób ustalić bezpośrednich przyczyn choroby. Wiadomo jednak, że ryzyko jej wystąpienia wzrasta z wiekiem matki i jest wyraźnie wyższe u kobiet, które zdecydowały się urodzić po 35. lub 40. roku życia. Wada genetyczna wynika ze spontanicznego, nieprawidłowego podziału chromosomów na etapie formowania się komórek rozrodczych u ojca i matki (plemników i komórek jajowych). Przyczyną może być także tzw. translokacja robertsonowska, czyli nieprawidłowość rozmieszczenia chromosomów. Bywa ona dziedziczona od jednego z rodziców lub powstać na etapie zapłodnienia. Osoba będąca nosicielem translokacji robertsonowskiej, mimo iż sama jest zdrowa, może (ale nie musi) przekazać wadę genetyczną swojemu potomstwu. Obecność translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców można stwierdzić, wykonując badanie kariotypu (rozmieszczenia chromosomów) z próbki krwi. Ustalenie to jest ważne zwłaszcza dla określenia ryzyka urodzenia kolejnego chorego dziecka po następnej ciąży. W przypadku stwierdzonej translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców ryzyko to może wynosić nawet 100%.Zespół Pataua: objawy Pierwsze objawy syndromu Pataua można dostrzec już w okresie prenatalnym (podczas badania ultrasonograficznego - USG). Wystąpienie zespołu Patau (trisomii chromosomu 13) wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Chorobie towarzyszy szereg nieprawidłowości somatycznych oraz dysmorficznych (wadliwa budowa) ciała i twarzy. Do objawów należą: niska masa urodzeniowa dziecka; aplazja skóry głowy (ubytek skóry skalpu); poważne wady narządu wzroku (np. cyklopia - występowanie jednej gałki ocznej zamiast dwóch); nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi lub podniebienia; wady małżowin usznych (nisko osadzone, zniekształcone małżowiny); głuchota; anomalie kończyn; wady serca lub naczyń krwionośnych; wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze); wady rozwojowe mózgowia i centralnego ośrodka nerwowego (cewy nerwowej); napady drgawek; zmniejszenie napięcia mięśni (hipotonia mięśniowa); przepukliny, przepuklina pępkowa; naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła; wnętrostwo u chłopców (wada rozwojowa polegająca na nieprawidłowym rozmieszczeniu jąder); wady rozwojowe macicy u dziewczynek. Warto pamiętać, że nie wszystkie z powyższych objawów muszą wystąpić u każdego dziecka z zespołem Pataua . Kompilacja objawów i stopień ich nasilenia mogą być bardzo zróżnicowane. Zespół Pataua: diagnoza, rokowania, leczenie Zespół Pataua można zdiagnozować jeszcze w okresie ciąży - na jego wystąpienie wskazują nieprawidłowości widoczne w badaniu USG. W wypadku podejrzenia trisomii 13 wykonuje się specjalistyczne badania prenatalne inwazyjne (takie jak np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki). Badania te charakteryzują się bardzo dużą wiarygodnością (dają do 99% pewności diagnozy). Po porodzie wykonuje się dodatkowe testy diagnostyczne, które służą stuprocentowemu potwierdzeniu choroby. Zespół Patau można rozpoznać tuż po porodzie - świadczyć o nim mogą objawy widoczne "gołym okiem": rozszczep wargi i/lub podniebienia, brak lub zniekształcenie nosa, małogłowie, mikroftalmia (małe oczy) lub anoftalmia (brak gałek ocznych), hypoteloryzm (zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi), wrodzone wady kończyn, polidaktylia (nadliczbowe palce u rąk i/lub stóp), przepuklina pępowinowa itp. Rokowania dla noworodka z zespołem Pataua są bardzo złe: większość (80%) dzieci żyje zaledwie kilka dni (ewentualnie kilka tygodni), 90% nie dożywa roku, a zaledwie 5% dzieci osiąga wiek 3 lat. W niezwykle rzadkich przypadkach zdarza się, że dziecko dożywa wieku młodzieńczego. Choroba Patau jest nieuleczalna. Leczenie dziecka z tym zespołem sprowadza się głównie do terapii paliatywnej, która ma na celu podtrzymanie życia, zmniejszenie dolegliwości i uzyskanie możliwie najlepszego komfortu chorego. Leczenie w dużej mierze zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania wad genetycznych, jakie występują u dziecka. Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6 Czy artykuł okazał się pomocny? Zespół Patau to inaczej trisomia 13 – jedna z 3 najczęściej występujących aberracji chromosomowych, tuż obok zespołu Downa (trisomia 21) oraz zespołu Edwardsa (trisomia 18). Choroba jest nieuleczalna, a średnia długość życia dzieci nią dotkniętych wynosi około 3 lat. Szacuje się, że omawiany zespół pojawia się z